L'atrophie gyrate est une maladie rétinienne héréditaire entraînant une perte de vision progressive.

Les résultats de GYROS aideront les chercheurs à concevoir des essais cliniques pour une thérapie génique émergente pour l’atrophie gyrate.

`Le Fondation luttant contre la cécité, la principale organisation mondiale engagée dans la recherche de traitements et de remèdes contre les maladies héréditaires de la rétine et la dégénérescence maculaire sèche liée à l'âge, lance une étude d'histoire naturelle pour les personnes atteintes d'atrophie gyrate, une maladie rétinienne héréditaire rare qui prive la vision. Les chercheurs principaux de l'étude sont Mandeep S. Singh, MD, PhD, professeur d'ophtalmologie Andreas C. Dracopoulos et professeur agrégé d'ophtalmologie et de médecine génétique au Wilmer Eye Institute et David Valle, MD, professeur de médecine génétique et ancien directeur. du département McKusick-Nathans de médecine génétique de l'Université Johns Hopkins.

Drs. Singh et Valle développent une thérapie génique systémique pour l'atrophie des gyrates en collaboration avec Jefferson Doyle, MD, PhD, MHS, le professeur Dracopoulos-Finkelstein Rising d'ophtalmologie et Professeur adjoint de Ophtalmologie et médecine génétique au Wilmer Eye Institute. Le Centre Jaeb pour la recherche en santé est le sponsor de l'étude et le centre de coordination de cette étude.

Connue sous le nom de Gyrate Atrophy Ocular and Systemic Study (GYROS), l’étude de 3.5 millions de dollars éclaire la conception de futurs essais cliniques sur l’atrophie gyrate. Plusieurs tests d'imagerie et de fonction visuelle seront effectués au cours de l'étude pour mieux comprendre comment la maladie affecte la rétine et le taux de progression de la maladie. GYROS aidera les chercheurs cliniques à identifier les mesures des résultats et les participants aux essais cliniques de thérapies émergentes. GYROS suivra quarante-cinq (45) participants atteints d'atrophie gyrate pendant quatre (4) ans sur douze (12) sites de recherche clinique du Consortium Clinique de la Fondation.

GYROS est financé grâce à un effort de collaboration impliquant trois (3) groupes. La Fondation accorde un financement de 1.8 million de dollars à GYROS. L'étude est également soutenue par le Food and Drug Administration (FDA) de l'U.S. Ministère de la Santé et Human Services (HHS) dans le cadre d'une aide financière totalisant 1.6 million de dollars. Conquering Gyrate Atrophy, une organisation de recherche et de défense à but non lucratif, contribue 100,000 XNUMX $ à GYROS.

L'atrophie gyrate est une maladie rétinienne progressive qui provoque une cécité nocturne et une perte de vision périphérique, en plus d'une myopie sévère débutant dans l'enfance. La maladie, causée par des mutations de l'ornithine aminotransférase (AVOINE), est hérité selon un modèle autosomique récessif. Les personnes atteintes d'atrophie gyrate sont incapables de métaboliser l'ornithine, un acide aminé (produit à partir de son précurseur, l'arginine), et l'ornithine s'accumule dans leur plasma et leurs tissus. Certaines personnes atteintes d'atrophie gyrate suivent un régime pauvre en arginine (faible en protéines naturelles), prescrit uniquement par un médecin, afin de réduire la consommation d'arginine et de ralentir la progression de la dégénérescence rétinienne. Le régime est cependant très restrictif et difficile à suivre. Une approche de thérapie génique pourrait contribuer à éviter le recours à un contrôle alimentaire restrictif et conduire à de meilleurs résultats visuels à long terme.

"Nous sommes ravis de diriger une collaboration de classe mondiale qui permet à la communauté des chercheurs de mieux comprendre comment l'atrophie gyrate affecte la rétine et la vision des patients.", déclare Todd Durham, PhD, vice-président principal, recherche clinique et sur les résultats, à la Foundation Fighting Blindness. "Les résultats de GYROS seront essentiels au conception et lancement de l'essai clinique de thérapie génique prévu et, à terme, fournir un traitement permettant de sauver la vue aux personnes qui en ont besoin. »

Karabi Acharya, ScD, fondateur de Conquering Gyrate Atrophy ajouté « Il s’agit d’un grand pas en avant vers la recherche d’un remède contre l’atrophie gyrate et cela donne de l’espoir aux patients et à leurs familles. »

Informations supplémentaires sur GYROS, y compris une liste de sites participants, est disponible sur clinicaltrials.gov (NCT05312736). L'étude est ouverte aux inscriptions.

Prise en charge FDA/HHS

Le projet est soutenu par la FDA du Département américain de la Santé et des Services sociaux dans le cadre d'une aide financière totalisant 1.6 M$ (46 %), ainsi que d'un financement supplémentaire de 1.9 M$ (54 %). par une ou plusieurs sources non gouvernementales. Le contenu est celui du ou des auteurs et ne constitue pas représente nécessairement le opinions officielles, ni approbation de la FDA/HHS ou du gouvernement américain.

À propos de la Fondation Combattre la Cécité

Créée en 1971, la Foundation Fighting Blindness est la principale source de financement privée au monde pour la recherche sur les maladies dégénératives de la rétine. La Fondation a collecté plus de 915 millions de dollars pour sa mission consistant à accélérer la recherche pour prévenir, traiter et guérir la cécité causée par un large éventail de maladies cécitantes de la rétine, notamment : la rétinite pigmentaire, la dégénérescence maculaire et le syndrome d'Usher. Visite Combattre la cécité.org pour plus d'information.

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Chris Adams

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Fondation SOURCE Lutte contre la cécité