La perte de vue attribuée à une mutation génétique chez les enfants a été identifiée par des chercheurs écossais.

Des scientifiques de l’Institut Roslin de l’Université d’Édimbourg affirment que le colobome oculaire fait disparaître une partie de l’iris de l’œil à la naissance et représente jusqu’à 10% de toute la cécité infantile.

De nouvelles découvertes mettent en lumière ses causes et aident à expliquer comment les gènes contribuent au développement de l’œil.

« La perte de la vue dans le colobome chez les enfants peut être dévastatrice », déclare George McNamara de l’organisation caritative britannique Fight for Sight. « Au fur et à mesure que ce travail progresse, nous avons l’occasion de nous rapprocher de la compréhension des causes. »

Une équipe de recherche – dirigée par le Dr Joe Rainger de l’Institut Roslin – a travaillé avec 12 familles, étudiant l’ADN des enfants atteints de colobome et de leurs parents non affectés.

En utilisant le séquençage de l’exome entier, les scientifiques ont révélé des mutations dans dix gènes, dont trois étaient liés à l’activité d’une molécule: l’actine.

L’actine est importante pour un certain nombre de fonctions cellulaires vitales, y compris le maintien du cytosquelette, qui définit la forme et la structure des cellules.

Le séquençage génétique ciblé a ensuite été effectué sur 380 autres personnes atteintes de colobome. Cela a montré que l’une des mutations – une altération spécifique du gène ACTG1 – s’est reproduite chez un certain nombre de personnes testées.

Technologie d’édition de gènes

Les scientifiques ont édité cette mutation ACTG1 dans une ligne de souris utilisant la technologie d’édition de gène CRISPR/Cas9 de pointe et ont constaté qu’elle avait des effets graves sur la fonction de l’actine.

On pense que les mutations nouvellement identifiées affectent la façon dont l’actine se lie à d’autres protéines et sur la stabilité de l’actine, ce qui pourrait gravement affecter le développement de l’œil dans l’utérus.

« Le colobome peut avoir des effets profonds sur la capacité visuelle, mais il est très variable et donc susceptible d’être causé par un certain nombre de gènes », dit le Dr Rainger. « Notre travail ajoute des connaissances à notre compréhension de son apparition ainsi qu’à l’importance de l’actine pour le développement des yeux. »

Le travail – publié dans la revue Human Mutation – a été réalisé à l’Institut de génétique et de médecine moléculaire de l’Université d’Édimbourg et à l’Institut Roslin.

L’étude a été financée par l’organisme de bienfaisance de recherche oculaire Fight for Sight.

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